Mises en garde

Bien que certains marqueurs génétiques – les PNS [lire SNP] dans le cas présent – soient associés à une fréquence plus élevée de certaines maladies ou de certains problèmes de santé dans certaines populations, obtenir votre information génétique par l’entremise de [voir ci-dessous] n’équivaut pas à une prédiction concernant votre cas personnel. Il en est ainsi pour plusieurs raisons. Premièrement, l’information génétique n’est d’habitude qu’un seul facteur en jeu quant à savoir si une personne souffrira d’une maladie ou si d’autres traits liés à la maladie se manifesteront. D’autres facteurs incluent les conditions ambiantes et la façon dont votre profil génétique réagit à ces conditions externes (les interactions entre les gènes et l’environnement). Deuxièmement, notre connaissance actuelle de l’aspect génétique d’une maladie ou d’un problème en particulier peut être incomplète. Par exemple, nous pouvons savoir qu’un PNS particulier d’un gène est associé, de façon indirecte, à une maladie, sans savoir qu’un PNS non encore identifié d’un autre gène est également associé à cette maladie. Même après avoir identifié un deuxième, un troisième ou même un quatrième gène associé à une maladie complexe sur le plan génétique, il demeure incertain si ces gènes agissent de concert ou de manière indépendante. De plus, les associations de PNS n’identifient pas nécessairement les facteurs pertinents au plan biologique qui interviennent dans une maladie, mais elles peuvent être tout simplement des marqueurs localisés qui signalent une participation génétique particulière. Troisièmement, les associations de gènes et de maladies sont généralement fondées sur l’origine ethnique, et les études sont habituellement menées sur des populations restreintes. C’est-à-dire 1) qu’elles peuvent permettre de comprendre une maladie dans une population spécifique, mais non d’un seul membre de cette dernière, et 2) que les associations n’ont peut-être pas été étudiées dans un grand nombre de populations mondiales et peuvent ne pas s’appliquer de la même façon ou de façon similaire à toutes les populations.

versus

Dans la plupart des cas, les causes des maladies multifactorielles et leur mode d’action restent encore inconnus. Face à cet inconnu, l’interprétation des résultats présuppose que les facteurs génétiques sont nombreux, avec des effets petits, indépendants, cumulatifs, et sans interaction avec des facteurs du milieu. Si cette hypothèse était vérifiée, on pourrait imaginer que les études pan-génomiques finiraient par répertorier tous les facteurs génétiques impliqués dans chaque maladie ce qui permettrait alors de caractériser les personnes en fonction de leur risque, comparé à celui d’une population de référence. Or pour la majorité des maladies multifactorielles, cette hypothèse n’est pas justifiée. En effet le risque de développer de telles maladies dépend certes de facteurs génétiques mais aussi de facteurs du milieu auxquels on peut être exposé ou non et qui peuvent être essentiels dans le déclenchement de la maladie. Ainsi, pour la lèpre, les différences génétiques qui ont été décrites dans la prédisposition à cette maladie n’interviennent qu’en présence du bacille de Hansen. Autre exemple, une personne porteuse de tous les facteurs de risques génétiques associés au diabète de type 2 court en fait moins de risque d’être atteinte si elle est mince et sans antécédents familiaux qu’une personne sans aucun de ces facteurs génétiques mais obèse avec des antécédents familiaux. Quelle signification accorder à un calcul de risque sur la base d’études génomiques si les facteurs du milieu, et leur interaction avec les facteurs génétiques, sont encore mal connus, inconnus ou non pris en compte ?

La deuxième citation est extraite du texte publié par les sociétés savantes suivantes : SFGH, FFGH, ACLF, ANPGM, AFGCCG, AFCG, SOFFOET, CPEGM, SFG, ADELF. Est-ce que vous sauriez identifier la source de ma première citation ? [DNA Cowboy, t’es plus du jeu]
Voir ci-dessous la solution.

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Convention, y Compris les Clauses Générales et les Modalités de Consentement de 23andme.

  1. Pandore, Prométhée, Petri & Venter « Coffee and Sci(ence)

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