Arnold Munnich

Dans Le Point du 17 octobre 2013, p 74-75, une mise au point d’Arnold Munnich (responsable du département de génétique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris), titrée "La médecine n’est pas le tiercé". Les propos sont recueillis par Jérôme Vincent qui signe également l’encadré de la p 75 sur "ce qui est autorisé, ce qui est interdit". Excellent pour une prise de bec !
NB le dossier du Point est à lire, les autres intervenants semblent avoir les pieds sur Terre, aux kiosques !

D’abord, cartes sur table, je travaille pour Portable Genomics Inc., une société américaine, démarrée par des francais éxilés aux USA (à cause de l’ineptie qu’est la loi bioéthique française), et dont le business est lié cet espace de la génétique et de la génomique personnelle.

Avant une dissection en règle de cette mise au point deux choses que je souhaite clairs :

- Effectivement, la médecine, ce n’est pas le tiercé. Je suis entièrement d’accord.
- La génétique personnelle n’est pas le tiercé non plus; elle demande des médecins capables d’exploiter les connaissances actuelles et justement, pour éviter le tiercé,  je ne laisserai jamais un médecin comme Munnich s’occuper de moi ou des gens auxquels je tiens.



Au sujet maintenant.

La première question a trait aux génomes testés, il est question de 1 000 000, et demande ce que Munnich pense de la banalisation.

Ce qui semble inquiéter Munnich est d’aller dire des choses aux gens qui ne sont pas vérifiées ! C’est un souci légitime. Le problème est qu’on ne va pas dire aux gens des choses qui ne sont pas vérifiées, ça c’est un des fantasmes des généticiens français. 

Munnich, entre autre, semble penser qu’il est seul à savoir lire et que d’autres, qui ne sont même pas médecins, soient incapables de rapporter correctement ce qu’ils ont lu. Il a bien entendu tort. Faut pas être grand clerc pour savoir quels sont les allèles récessifs qui a l’état homozygote déterminent des maladies génétiques, ou les allèles dominants qui même à l’état hétérozygotes sont à l’origine d’affections.

Ou alors il pense que des boîtes comme 23andMe (et bientôt Portable Genomics) prendront le risque de raconter n’importe quoi au risque de détruire leur réputation; c’est pour le moins naïf. Il semble ignorer également que ceux qui donnent leur aval pour les textes mis à disposition des clients des boîtes privées sont ses collègues, médecins généticiens. Ou si il ne l’ignore pas, il n’a pas l’honnêteté de le dire.

Dans les propos recueillis il y a de l’incohérence : 

Il y a un certain nombre de choses que nous savons identifier: la normalité. Mais imputer en toute rigueur l’anomalie d’un gène ou d’une séquence génétique est difficile.

Voyez-vous pourquoi je ne veux pas qu’un toubib comme Munnich s’occupe de moi ? Il verrait que je porte une mutation qui pose des problèmes de santé, en toute rigueur, et il ne saurait pas tirer bénéfice de cette information ? Difficile à croire non ? Surtout venant de la part d’un directeur de laboratoire de génétique.

La deuxième question concerne le dépistage de la trisomie 21 par séquençage et J.V. lui demande si il est d’accord.

Mais je pense que Munnich n’a pas su rectifier la question du journaliste en le reprenant sur despistage non invasif plutot que despistage par sequencage. Donc quand Munnich déclare que nul ne sait le rapport avantages/inconvenients de ces tests, on peut se demander si il suit bien l’actualité de ce sujet, et si non quelle est sa légitimité à donner son avis sur la question.

Donc apprenons au Dr Munnich, que pour l’instant, principalement, 4 sociétés californiennes fournissent ce type de test, et que leur marché avoisinera les 2 milliards d’euros en 2017. Sequenom, la 1ère d’entre elle sur ce marché, propose son test depuis fin 2011, et aura fait depuis lors plus de 300,000 tests. Et enfin, que depuis fin 2012, le College Américain des obstreticiens et gynécologues a recommandé l’usage de ces tests à toutes les femmes de plus de 35 ans et à celles considérées comme à risque. A mon avis, ils doivent avoir une bonne idée du ratio risque/inconvénient eux.

La troisième question est plus concise : "Quelles sont, selon vous, les promesses de la médecine prédictive ?"

La réponse commence mal, mais mal!

Je n’en vois pratiquement pas. C’est peut-être mon ignorance.

C’est certainement son ignorance, il n’y a pas de doute possible. Le toubib est pourtant habitué à faire des pronostics, des prédictions. Ca fait partie de son métier avec le diagnostic et le choix du traitement, choisir pour arranger un pronostic, justement.

Ce n’est pas difficile de prévoir que lorsqu’on a certains allèles du gène PCSK9 on est hypercholésterolémique. C’est simple. Ce n’est pas du tiercé. C’est aussi certain que de dire que si tu te broie la cervelle, disons avec une balle dans la tête, tu vas mourir. Comment est-ce possible qu’un généticien, responsable du département de génétique d’un hôpital aussi prestigieux que Necker-Enfants malades soit aussi ignare ? Ne trouvez-vous pas ça effrayant ? (si)

C’est d’autant plus effrayant que l’étude qui a produit ce résultat a été publiée il y a dix ans par des gens de l’U383 de l’INSERM, qui était justement à Necker-Enfants malades ! Si un toubib ignore la biblio de sa spécialité d’il y a dix ans je ne veux pas qu’il s’occupe de moi !

Comme nos compatriotes ne supportent pas le doute, l’incertitude, je cerne bien qu’il existe un terrain très favorable à un gigantesque marché lucratif pour des gens peu scrupuleux.

Personnellement, le seul comportement peu scrupuleux que je discerne est celui des toubibs français qui veulent avoir chauffer la carte Vitale d’un patient avant de lui avoir prescrit un test génétique (s’ils ont l’intelligence de le faire, les connaissances nécessaires et la codification qui va avec). Je suis d’accord pour dire que le marché est gigantesque et je peux comprendre que les toubibs aimeraient rafler le tout. Ce que je ne comprends absolument pas c’est d’où il sort cette ânerie au sujet de gens peu scrupuleux ? Faut-il être médecin pour être honnête ? Ou tous les médecins sont-ils honnêtes ? Des procès en l’air comme celui-ci ne font pas vraiment honneur à leur auteur, n’est-ce pas ?

Dr Munnich, si vous lisez ces lignes, et si vous avez assez de cran, donnez nous des noms précis et des critiques précises, plutôt que de balancer des âneries.

Quand on examine en détail ce qui est proposé, deux éléments de réserve scientifique apparaissent clairement. Les résultats valent en population, mais pas pour un individu. Et ils sont exprimés comme la cote des chevaux, en termes de chance non pas de gagner, mais de perdre. Or la médecine, ce n’est ni la loterie ni le tiercé.

Allons donc, il semble découvrir la génétique des populations, peut-être même la génétique ? En a-t-il entendu parler de penetrance ou d’expressivité ? En tout cas il a l’air bien versé en produits de la Française des Jeux :-D Il fait honte à Jacob et Monod ce mec là.
Maintenant, qu’attendre de la part d’un toubib de ce genre quand il se trouve devant des résultats qui indiquent des risques de… disons "Maladie coronarienne athérosclérotique" ? A croire ce qu’il dit il n’en ferait rien. Moi qui ne suis pas toubib je conseillerai au patient d’en parler à son cardiologue et au cardiologue de faire une série d’examens pour voir quel est l’état de son patient. Parce que une personne qui encoure ce type de risques, moi je m’en soucie, contrairement à Munnich ?

La suite est (encore plus ?) affligeante :

Néanmoins, nous ne pouvons pas condamner la médecine prédictive. Elle va peut-être nous permettre de sélectionner des médicaments plus efficaces et mieux supportés pour chaque patient en fonction de sa constitution génétique. Peut-être existera-t-il à l’avenir une belle science de pharmacogénétique?

Dr Munnich, sortez un peu SVP. La pharmacogénétique, dans le monde que vous ignorez, est déjà une réalité. Parlez-en à vos collègues à l’hôpital, ils vous renseigneront peut-être. Et tant que vous y êtes à découvrir ce qui vous entoure, prenez-vous un abonnement (just follow thé link to The Pharmacogenomics Journal), ça ne vous fera pas de mal. 

Par la suite vient la question piège :-) "Quel conseil donneriez-vous à quelqu’un voulant acheter à une société étrangère une prestation pour faire cartographier son génome ?"

D’abord ma réponse : do it ! Ca va te coûter $99 et c’est un bon investissement qui ne coûte rien à la Sécu non plus. Just do it! [malheureusement je ne vends pas de tests génétiques pour gagner plein de sous, mon conseil est complètement désintéressé] Si l’encart de J.V. est juste il n’y a pas de réglementation sur ça en France.

Puis la réponse de Munnich :

Franchement, cela frise l’abus de confiance. Je vais vous raconter une histoire. J’ai un collègue, un généticien américain, qui me dit un jour qu’il a fait tester son génome. D’après les résultats, il aurait dû être mort. Vous voyez le sérieux. Je suis là pour protéger les gens. Ce qui est proposé aujourd’hui les expose à davantage de souffrances.

Malheureusement l’histoire est mal racontée :-( Quel est le nom du généticien américain ? Quel est le test ? Quelle compagnie ? Quel résultat génétique aurait prédit sa mort ? Comme on dit à San Diego, Bullshit! Non Dr Munnich, je ne vois pas le sérieux, le votre en l’occurrence.

La suite et fin de l’interview est vraiment marrante :

Mais la ligne rouge n’est-elle pas déjà dépassée?
Non. Bien sûr, les Français consultent Internet et, s’ils font tester leur génome par cette voie, ils vont recevoir un listing incompréhensible. Mais ils sont intelligents et ils disposent d’une bonne médecine. A nous de prendre le temps de leur expliquer. L’opinion a besoin d’être éclairée. Dans notre pays comme dans d’autres, il existe des garde-fous. Nous ne sommes pas aux Etats-Unis ni aux Pays-Bas. Ce n’est pas le côté lucratif qui doit guider la prescription d’un test, un bon médecin est celui qui prescrit le juste test

Je veux bien croire que les résultats des tests génétiques sont incompréhensibles pour le Dr Munnich. Une intelligence moyenne devrait quand même s’y retrouver sans trop de problèmes. Et la même intelligence moyenne se tournera vers un conseiller génétique si ses résultats indiquent des informations inquiétantes. Ou vers son cardiologue. Ou son endocrinologue. Et cette même intelligence moyenne saura éviter certains généticiens ;-)

Aussi, cette intelligence moyenne comprendra très bien les points suivants qui semblent passer sous le nez de Munnich :

  • les laboratoires où sont fait ce type de tests sont au même niveau que les laboratoires des hôpitaux et des cliniques, ils ont les mêmes contraintes réglementaires [Direct Access Testing (DAT) and the Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) Regulations],
  • les résultats ne concernent pas uniquement la personne qui est testée (même si c’est le sujet principal) :
    • ils concernent leurs descendants: enfants, petits-enfants; c’est un legs immatériel au sujet de leur santé,
    • ils concernent aussi nos contemporains; c’est un acte de coopération pour apprendre des choses sur ce qui détermine certaines maladies, quels sont les risques liés à certains génotypes (si vous avez déjà donné au Téléthon, le Sidaction, ou une autre collecte pour promouvoir la recherche financée par les deniers privés et que vous n’avez pas fait un test génétique, vous n’avez pas compris quelque chose et ce n’est pas Munnich qui va vous expliquer).

Bottom line : le Dr Arnold Munnich est affligeant. Il a conseillé le précédent gouvernement sur l’avenir de la recherche francaise, et il continue à donner son avis non-éclairé sur des enjeux majeurs de la médecine moderne.

Je reste disposé au dialogue sur le sujet, mais par pitié, que ce soit avec quelqu’un un peu plus au courant que lui.

  1. #1 par Axel K. le octobre 20, 2013 - 4:49  

    On aurait pu rajouter que de mettre Mr Munnich en couverture d’un magazine pour illustrer un dossier sur la médecine prédictive n’est à n’y rien comprendre.

    Un type qui ne voit "pratiquement pas" de bénéfices à la médecine prédictive, comment peut-il se retrouver en couverture avec Sergei et Angelina sous un titre comme "les prodiges de la médecine prédictive"?

    Le responsable du dossier du Point, c’est un Zéro Pointé, oui.

  2. #2 par Oldcola le octobre 20, 2013 - 5:16  

    Je trouve que le reste du dossier rachète largement l’erreur Munnich.
    D’où mon incitation à tout lire ;-)

  3. #3 par Catherine Coste le octobre 20, 2013 - 10:40  

    Marrant cette ambiance RDA en France …

  4. #5 par Oldcola le octobre 22, 2013 - 7:17  

    Salut Catherine,
    Je ne pense pas que A. Munnich a des choses à apprendre dans le sujet.
    Il semble bien conscient des avantages que présente l’identification des allèles problématiques. En 2006 il écrivait :

    However, since the 1970s, more than 20 million French infants have been tested at birth for this disease [phenylketonuria] (without knowing it) and 7000 of these, detected and treated early, have avoided mental retardation and are now healthy adults with children of their own. The same applies to many other inborn errors of metabolism, in which dietary avoidance of a toxic substrate (such as phytanic acid in Refsum disease) or a dietary supplement has transformed the child’s expectancy and quality of life (high carbohydrate diet in glycogen storage diseases or medium chain triglycerides in fatty acid oxidation disorders)[emphasis OC]

    J Med Genet. 2006 July; Published online 2005 December 9
    Ainsi la question est plutôt : quel jeu à la con il joue ;-)

  5. #6 par Lo. le octobre 27, 2013 - 4:06  

    Quelle virulence dans vos propos !

    On parle de sciences du vivant avec tous les aléas que cela comporte. Par ailleurs, la génétique seule ne peut pas toujours répondre simplement (maladies multifactorielles, épigénétique,…).

    La faible éducation scientifique des français peut poser souci. Il suffit simplement de constate les drames familiaux occasionnés lors de l’annonce à une personne saine qu’elle est porteuse d’un seul allèle muté dans le cadre d’une maladie récessive. La livraison brute de résultats d’association avec probabilité associée n’est malheureusement pas facilement accessible à tout le monde.

    Bref, je ne comprends pas l’objet de votre article ou la conclusion que vous souhaitez apporter…

  6. #7 par Lo le octobre 28, 2013 - 5:08  

    "Je reste disposé au dialogue sur le sujet, mais par pitié, que ce soit avec quelqu’un un peu plus au courant que lui."

    Avec plaisir. J’attends avec impatience votre retour sur mon précédent message.

  7. #8 par Oldcola le novembre 8, 2013 - 9:53  

    Salut Lo,

    Désolé pour le retard.
    Au sujet de la virulence, j’ai fait un sérieux effort pour être soft et les collègues qui me connaissent m’ont fait la remarque.

    la génétique seule ne peut pas toujours répondre simplement

    Je ne connais personne dans le business du DTC genetic tests qui pense que la génétique

      seule

    est la réponse ou que les réponses sont toujours simples.

    La livraison brute de résultats d’association avec probabilité associée n’est malheureusement pas facilement accessible à tout le monde

    J’ai le sentiment que vous n’avez pas lu les rapports de 23andMe, Navigenics ou Pathway Genomics. Parce qu’ils sont loin, très loin de la description simpliste que vous donnez. Aussi, Munnich and Co oublient de mentionner que toutes ces entreprises emploient de ses pairs, médecins généticiens pour rédiger les rapports et quand nécessaire incitent leurs clients à avoir recours au conseil soit de leur médecin soit d’un médecin spécialisé.

    La faible éducation scientifique des français peut poser souci.

    La faible éducation scientifique de n’importe qui, pas seulement des français, est un gros souci. La solution n’est pas d’infantiliser des gens qui ont le droit au vote, la solution est de les éduquer quand nécessaire et pour les sujets qui les intéressent personnellement.

    L’objet du billet ? Me défouler et éventuellement avoir une discussion rationnelle sur le sujet.
    La conclusion ? Je n’en sais rien. Je trouve la politique de l’autruche prônée par certains des généticiens français immorale et d’une éthique douteuse, teintée d’un paternalisme qui me déplaît profondément. Vouloir tenir qui que ce soit ignorant, quel que soit le sujet, est une attitude que je qualifie volontiers de méprisable.

  1. Dr Arnold Munnich | Portable Genomics & You

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